Počet pacientov s hemofíliou a ďalšími poruchami zrážanlivosti krvi sa u nás v posledných rokoch pozvoľna znižuje. Údaje Národného centra zdravotníckych informácií (NCZI) zároveň poukazujú aj na pokles počtu novozistených prípadov. Podľa údajov NCZI bolo v roku 2024 v hematologických ambulanciách pravidelne sledovaných 6 140 ľudí s hemofíliou a ostatnými vrodenými a získanými koagulopatiami (poruchami zrážanlivosti krvi). Počas posledných piatich rokov sa počet novodiagnostikovaných pacientov pohyboval na úrovni 600 až 700 prípadov ročne.
Viaže sa na chromozóm X
Hemofília, známa aj ako „kráľovská choroba“, je zriedkavé dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k poruche zrážanlivosti krvi v dôsledku nedostatku niektorého zo zrážacích faktorov. Najčastejšie ide o hemofíliu A (približne 85 % prípadov), hemofília B tvorí asi 15 % prípadov. Ochorenie sa viaže na chromozóm X, preto postihuje takmer výlučne mužov, zatiaľ čo ženy sú spravidla prenášačkami. U žien sa hemofília prejavuje len ojedinele, no pravdepodobnosť, že poruchu génu ďalej odovzdajú svojim deťom, je 50 %.
Riziko opakovaného krvácania
Ochorenie sa môže prejaviť už v ranom detstve po prvom očkovaní do svalu, častejšie však až vtedy, keď dieťa začne chodiť. Typickým príznakom je zvýšená tvorba podliatin a opakované krvácanie – či už po drobných úrazoch, alebo spontánne bez zjavnej príčiny. Závažnosť hemofílie závisí od miery nedostatku zrážacieho faktora. Kým pri ľahších formách sa krvácanie objavuje najmä po väčších úrazoch alebo chirurgických zákrokoch, pri ťažkých formách môže vzniknúť aj bez zjavnej príčiny a opakovať sa viackrát do roka.
Práve opakované krvácanie do kĺbov patrí medzi hlavné príčiny dlhodobých komplikácií vrátane obmedzenia pohyblivosti až invalidity. Hemofília patrí medzi nevyliečiteľné ochorenia, no vďaka výraznému pokroku v medicíne sa jej liečba v posledných desaťročiach zásadne zmenila. Základom je nahrádzanie chýbajúcich zrážacích faktorov, a to buď preventívne, aby sa predišlo krvácaniu, alebo pri akútnych stavoch.
