Zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia sa môžu prejaviť v detstve aj dospelosti.Dreamstime
StoryEditor

Nádej pre pacientov so zriedkavými chorobami: Správnu diagnózu vie odhaliť genetické testovanie

23.03.2026, 10:30

Odborníci dnes poznajú približne 7 000 typov zriedkavých ochorení, pričom až 72 % má genetický pôvod.

Zriedkavými ochoreniami na Slovenskú trpí viac ako 300 000 ľudí. Títo pacienti častokrát dlhé roky navštevujú rôznych odborníkov a podstupujú vyšetrenia, no presná príčina ich ťažkostí zostáva nejasná.

Pacientske organizácie Belasý motýľ a Slovenská aliancia zriedkavých chorôb pod odbornou záštitou Slovenskej neurologickej spoločnosti spúšťajú osvetovú kampaň Pozri sa do seba. Kampaň oslovuje ľudí, ktorí dlhodobo žijú s nevysvetlenými neurologickými alebo motorickými ťažkosťami a upozorňuje na význam genetického testovania pri hľadaní správnej diagnózy.

Keď odpovede neprichádzajú

Odborníci dnes poznajú približne 7 000 typov zriedkavých ochorení, pričom až 72 % má genetický pôvod. Medzi tieto ochorenia patria aj zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia, ktoré postihujú mozog a miechu a vedú k postupnej strate nervových buniek.

„Za niektoré typické príznaky neurodegeneratívnych ochorení

Tento článok je určený pre predplatiteľov.
Zostáva vám 67% na dočítanie.
menuLevel = 2, menuRoute = zdn/zdravie, menuAlias = zdravie, menuRouteLevel0 = zdn, homepage = false
19. máj 2026 07:30