Zriedkavé ochorenia predstavujú v oblasti medicíny dlhodobú výzvu – nielen pre ich nízky výskyt, ale aj pre náročnú diagnostiku a obmedzené možnosti liečby. Nádej prináša pokrok v genetických technológiách, vývoj nových liekov aj medzinárodná spolupráca.
Práve rozvoj genetického výskumu v posledných desaťročiach zásadne zmenil poznanie v oblasti zriedkavých ochorení. Ešte pred niekoľkými desaťročiami vedeli lekári identifikovať len pár stoviek genetických ochorení, no s príchodom sekvenovania DNA nastal zlom. Začala sa éra genetickej medicíny a počet známych dedičných a zriedkavých ochorení sa zvýšil na tisíce.
„Keď som okolo roku 2000 začal učiť študentov, odhadovalo sa, že bude možné diagnostikovať približne 2 500 takýchto ochorení. V priebehu posledných desiatich rokov toto číslo vzrástlo na približne 7 600,“ uviedol prof. PharmDr. Ján Kyselovič, CSc., prednosta Ústavu farmakológie a klinickej farmakológie a vedúci Jednotky klinického výskumu Lekárskej fakulty Univerzity Komenského (LF UK), na HN konferencii Zriedkavé choroby na Slovensku.
Vzhľadom na tempo výskumu, vývoja a pokroku v genetickom sekvenovaní bude počet identifikovaných zriedkavých ochorení ďalej stúpať. „Vďaka PCR metóde, rozšírenej počas Covid-19, dnes dokážeme sekvenovať DNA veľmi rýchlo ...
Tento článok je určený pre predplatiteľov.
Zostáva vám 85% na dočítanie.
Zostáva vám 85% na dočítanie.
