Vďaka pokrokom v diagnostike zriedkavých ochorení sa pacienti dožívajú vyššieho veku. Je však dôležité naďalej zlepšovať starostlivosť a búrať bariéry, aby mali rovnaké šance na život ako ostatní.
Pri príležitosti utorkového Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb na to upozornila Slovenská aliancia zriedkavých chorôb (SAZCH).
"Zriedkavé ochorenia sú skupina ochorení z rozličných oblastí, ktoré postihujú najviac jedného pacienta z 2000 ľudí v krajine," vysvetlila vedúca lekárka Centra dedičných metabolických porúch Národného ústavu detských chorôb a Detskej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského Anna Hlavatá. Na Slovensku nimi trpí približne päť percent populácie.
Zdĺhavá diagnostika
Najväčším problémom je podľa odborníkov zdĺhavá diagnostika, ktorá je náročná najmä pre rôznorodosť symptómov a v mnohých prípadoch trvá roky.
"Dnes už vidíme pokrok ako dôsledok snahy a spolupráce medzi pacientami, odborníkmi a pacientskymi združeniami. Stretávame sa s dospelými pacientami, ktorí sa svojimi ochoreniami nedožívali dospelosti, a ktorí majú vlastné rodiny a deti," priblížila Tatiana Foltánová zo Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb.
Cieľom Európskej únie je skrátiť diagnostiku týchto ochorení na šesť mesiacov. "Je to veľmi ambiciózny plán. Ide to ruka v ruke so zlepšovaním prístrojového vybavenia a postupov diagnostiky," ozrejmila Hlavatá.
Dodala, že napríklad v Centre dedičných chorôb pomáha diagnostiku urýchliť využitie umelej inteligencie, ktorá dokáže klinické príznaky pacienta porovnávať s príznakmi ostatných ochorení.
"V rámci sita a lievika zužujeme čo najviac, aby sme mohli diagnostikovať rýchlejšie," spresnila.
Zviditeľnenie
Významným krokom v oblasti diagnostiky je aj novorodenecký skríning, ktorý dokáže odhaliť 23 zriedkavých ochorení.
Tento rok sa spustila jeho pilotná verzia, ktorá je rozšírená o ďalšie dve - spinálnu svalovú atrofiu a závažné imunodeficiencie.
"Ak sa choroba dostane do novorodeneckého skríningu, to znamená že sa odhalí hneď po narodení a pacient je ušetrený veľmi dlhej cesty. Keď sa nájde diagnóza, nájde sa aj liečba. Nemusí to byť vždy liek, môže to byť aj diéta, ale aj to je veľká vec," uviedla Foltánová s tým, že tak možno zabrániť prejaveniu sa ochorenia.
Ďalším cieľom do budúcna je podľa Hlavatej zviditeľniť zriedkavé ochorenia aj v iných systémoch. "Do roku 2030 je tam heslo, že pre každého by sa malo nájsť v systéme v štáte miesto, nielen zdravotný systém, ale aj sociálny. To znamená, že nemusíme ho vyliečiť, ale mali by sme mať pre neho nejaké miesto, napríklad kde bude pracovať, aké príspevky bude brať, kto za neho bude platiť odvody a podobne," doplnila Foltánová.