Spinálna muskulárna atrofia je zriedkavé progresívne neuromuskulárne ochorenie, ktoré spôsobuje stratu motorických neurónov. Polovica detí s touto diagnózu nedokáže samostatne sedieť a bez liečby nežije viac ako dva roky. Od augusta 2020 sú v EÚ schválené tri liečby, ktoré môžu zachovať motorické neuróny.
Skorý záchyt ochorenia a jeho včasná liečba sú podľa odborníkov kľúčové. „Kým doteraz je ochorenie diagnostikované na základe klinických príznakov, novorodeneckým skríningom by sme ho zistili ešte pred nástupom príznakov, čo je zásadný benefit,“ hovorí vedúca laboratória Skríningového centra novorodencov SR RNDr. Mária Knapková, PhD.
Na Slovensku žije v súčasnosti viac ako šesťdesiat pacientov s diagnózou spinálna svalová atrofia, ktorá postihuje ča...
Tento článok je určený iba pre predplatiteľov.
Zostáva vám 85% na dočítanie.
Zostáva vám 85% na dočítanie.