StoryEditor

Skríning trizómií má u nás ešte rezervy

26.02.2017, 23:00
Autor:
HNHN
Dnes už dokážeme podrobne prečítať genetickú informáciu. Čo všetko dokáže odhaliť súčasná genetická prenatálna diagnostika? Aké novinky máme u nás k dispozícii a ktoré sa chystáme zaviesť? Aj o tom sme hovorili s genetikom MUDr. Petrom Križanom, CSc.

Ako pokročila prenatálna diagnostika za posledné roky?

Genetická prenatálna diagnostika napreduje rovnako ako všetky ostatné genetické metódy. Extrémne sa zvyšuje rozlišovacia schopnosť. Vidíme príliš veľa na to, čo vieme pomenovať a prakticky použiť.

Napríklad pri ultrazvuku popisujeme, čo vidíme, aj keď to niekedy nevieme presne pomenovať. Dokážeme teda popísať všetko, čo vidíme, i to, na čo sa nepýtame. Teraz však vyvstáva otázka, či to, čo aj vidíme, nejako použijeme.

V rámci laboratórnych metód sme si donedávna, najmä v biochémii a hematológii, kládli otázky, na ktoré sme odpovedali buď áno, alebo nie. Napríklad vyšiel u pacienta patologický výsledok glykémie, áno či nie?

Podobne to bolo aj s najvážnejšími ochoreniami v genetike, keď sme sa pýtali, či je tam daná choroba alebo nie je. Výnimku predstavovala najklasickejšia metóda, tzv. karyotyp, ktorý vo veľmi hrubej forme (kedysi to bola veľmi podrobná forma) reprezentuje celú genetickú informáciu človeka, plodu.

Podobá sa to vývoju elektronických máp. Kedysi sme mali problém rozoznať Bratislavu od Košíc, a dnes už na mapách vidíme i poznávacie značky áut.

Ako to teda funguje v súčasnosti?

Dnes dokážeme podrobnejšie prečítať genetickú informáciu. Môžeme sa na ňu pozrieť asi ako ultrazvuk na plod. Vieme teda identifikovať všetko, čo vidíme, pričom niekedy tomu nemusíme celkom rozumieť.

A práve v tom tkvie v súčasnosti obrovská výzva. Správne interpretovať to, čo sme vyšetrením zistili. V čase, keď sme sa začali pozerať na chromozómy označené čierno-bielymi pásikmi, sme sa obávali toho, či ich pri toľkých kombináciách dokážeme všetky interpretovať a prakticky použiť.

Dnes je to však...

Tento článok je určený iba pre predplatiteľov.
Zostáva vám 85% na dočítanie.
menuLevel = 2, menuRoute = zdn/rozhovory, menuAlias = rozhovory, menuRouteLevel0 = zdn, homepage = false
07. august 2022 02:33