V rokoch 2019 až 2023 bolo na Slovensku nahlásených 78 novo diagnostikovaných prípadov cystickej fibrózy. Vyplýva to z dát Národného registra vrodených chýb, ktorý vedie Národné centrum zdravotníckych informácií (NCZI). „Ide o dedičné ochorenie, ktoré postihuje najmä respiračný, zažívací a reprodukčný systém,“ uvádza Alena Krčová, vedúca oddelenia komunikácie a marketingu NCZI pri príležitosti Európskeho dňa cystickej fibrózy.
Spôsobuje infekcie a zápaly
Cystickú fibrózu spôsobuje mutácia génu, ktorý sa nachádza na 7. chromozóme. Žľazy s vonkajším vylučovaním tvoria hustý hlien, ktorý sa usadzuje na slizniciach a upcháva životne dôležité orgány. V pľúcach sa usádzajú baktérie, čo spôsobuje ťažké infekcie a zápaly. Podobne je postihnutý aj pankreas, ktorý nevylučuje dostatočné množstvo enzýmov potrebných na strávenie potravy. Ochorenie sa prejavuje aj vysokou koncentráciou elektrolytov v pote, ktorý je veľmi slaný – preto sa v súvislosti s detskými pacientmi používa výraz slané deti.
Závažné dedičné ochorenie
Cystická fibróza patrí k najčastejším závažným dedičným ochoreniam v strednej Európe. Na Slovensku sa pritom ročne s touto diagnózou narodí 15 až 20 detí. „Ochorenie sa zvyčajne diagnostikuje v rámci novorodeneckého skríningu. V súčasnosti je možné odhaliť ju aj prenatálne,“ dodáva Krčová.
V roku 2023 bolo na Slovensku s diagnózou cystická fibróza a primárna ciliárna dyskinéza hospitalizovaných 128 pacientov, z toho najviac vo veku 5 až 14 rokov (35), druhú najpočetnejšiu skupinu tvorili pacienti vo veku 15 – 24 rokov (28).
Liečba spočíva najmä v boji s infekciou, pacienti celoživotne užívajú antibiotiká, ako aj v starostlivosti o priechodnosť dýchacích ciest. Na Slovensku sa terapii venujú centrá pre deti a dospelých v Bratislave, Banskej Bystrici a v Košiciach. (red)