Ilustračné foto.Pexels
StoryEditor

Už sa dá odhaliť aj prenatálne. S cystickou fibrózou sa u nás narodí 15 až 20 detí ročne

28.11.2024, 09:21
Autor:
redred

Ide o najčastejšie závažné dedičné ochorenie v strednej Európe.

V rokoch 2019 až 2023 bolo na Slovensku nahlásených 78 novo diagnostikovaných prípadov cystickej fibrózy. Vyplýva to z dát Národného registra vrodených chýb, ktorý vedie Národné centrum zdravotníckych informácií (NCZI). „Ide o dedičné ochorenie, ktoré postihuje najmä respiračný, zažívací a reprodukčný systém,“ uvádza Alena Krčová, vedúca oddelenia komunikácie a marketingu NCZI pri príležitosti Európskeho dňa cystickej fibrózy.

Spôsobuje infekcie a zápaly

Cystickú fibrózu spôsobuje mutácia génu, ktorý sa nachádza na 7. chromozóme. Žľazy s vonkajším vylučovaním tvoria hustý hlien, ktorý sa usadzuje na slizniciach a upcháva životne dôležité orgány. V pľúcach sa usádzajú baktérie, čo spôsobuje ťažké infekcie a zápaly. Podobne je postihnutý aj pankreas, ktorý nevylučuje dostatočné množstvo enzýmov potrebných na strávenie potravy. Ochorenie sa prejavuje aj vysokou koncentráciou elektrolytov v pote, ktorý je veľmi slaný – preto sa v súvislosti s detskými pacientmi používa výraz slané deti.

Závažné dedičné ochorenie

Cystická fibróza patrí k najčastejším závažným dedičným ochoreniam v strednej Európe. Na Slovensku sa pritom ročne s touto diagnózou narodí 15 až 20 detí. „Ochorenie sa zvyčajne diagnostikuje v rámci novorodeneckého skríningu. V súčasnosti je možné odhaliť ju aj prenatálne,“ dodáva Krčová.

image

Analýza: Koľko nás stojí rakovina? Pomôže nám v boji umelá inteligencia?

V roku 2023 bolo na Slovensku s diagnózou cystická fibróza a primárna ciliárna dyskinéza hospitalizovaných 128 pacientov, z toho najviac vo veku 5 až 14 rokov (35), druhú najpočetnejšiu skupinu tvorili pacienti vo veku 15 – 24 rokov (28).

Liečba spočíva najmä v boji s infekciou, pacienti celoživotne užívajú antibiotiká, ako aj v starostlivosti o priechodnosť dýchacích ciest. Na Slovensku sa terapii venujú centrá pre deti a dospelých v Bratislave, Banskej Bystrici a v Košiciach. (red)

menuLevel = 2, menuRoute = zdn/zdravie, menuAlias = zdravie, menuRouteLevel0 = zdn, homepage = false
03. december 2024 11:28