Tourettov syndróm je vzácne genetické ochorenie, ktoré postihuje približne jedno percento populácie. Trpia ním prevažne muži. Vyznačuje sa neurologickou a psychiatrickou symptomatológiou. Na toto ochorenie neexistuje žiadny liek, ale sú liečby, ktoré pomáhajú zvládnuť niektoré symptómy.
Tourettov syndróm je neurologická porucha charakterizovaná náhlymi, opakujúcimi sa, rýchlymi a nechcenými pohybmi alebo hlasovými zvukmi nazývanými aj tiky. Je jednou zo skupiny porúch vyvíjajúceho sa nervového systému nazývaných tikové poruchy. Na toto ochorenie neexistuje žiadny liek, ale sú liečby, ktoré pomáhajú zvládnuť niektoré symptómy.
Príznaky
Tiky prichádzajú a odchádzajú v priebehu času, líšia sa typom, frekvenciou, lokalizáciou a závažnosťou. Prvé príznaky sa zvyčajne vyskytujú vo veku od 5 do 10 rokov, zvyčajne v oblasti hlavy, krku a môžu progeredovať do svalov, trupu, rúk a nôh. Motorické tiky sa vo všeobecnosti vyskytujú pred rozvojom vokálnych tikov a jednoduché tiky často prechádzajú komplexným tikom.
Väčšina ľudí s Tourettovym syndrómom pociťuje svoje najhoršie symptómy v ranom tínedžerskom veku, ale zvyčajne sa zmenšujú a stávajú sa kontrolovateľnejšími okolo 20 roku života. Pre niektorých ľudí môže byť Tourettov syndróm chronickým stavom s príznakmi, ktoré pretrvávajú až do dospelosti.
Liečba
Mnoho ľudí nepotrebuje liečbu v prípade, že symptómy nezasahujú do bežného života. V niektorých prípadoch sa môžu symptómy v dospelosti zhoršiť. Tourettov syndróm nie je degeneratívny stav a jednotlivci tak majú normálnu dĺžku života.
„Motorické (zahŕňajúce pohyb) alebo vokálne (zahŕňajúce zvuk) tiky Tourettovho syndrómu sú klasifikované ako jednoduché alebo zložité. Môžu sa pohybovať od veľmi miernych až po ťažké, hoci väčšina prípadov je mierna,“ vysvetľuje primárka Neurologického oddelenia Nemocnice AGEL Levice MUDr. Zuzana Dean.
Jednoduché tiky sú náhle, krátke, opakujúce sa pohyby, ktoré zahŕňajú obmedzený počet svalových skupín. Sú bežnejšie ako zložité tiky.
„Komplexné tiky sú odlišné, koordinované vzorce pohybu zahŕňajúce niekoľko svalových skupín. Jednoduché motorické tiky zahŕňajú žmurkanie a iné pohyby očí, grimasy tváre, krčenie plecami a trhanie hlavou alebo ramenami. Komplexné motorické tiky môžu zahŕňať tvárové grimasy kombinované s otočením hlavy a pokrčením ramien. Iné komplexné motorické tiky sa môžu javiť ako účelné, vrátane ovoniavania alebo dotýkania sa predmetov, skákania, ohýbania alebo krútenia. Medzi jednoduché vokálne tiky patria opakujúce sa zvuky hrdla, ovoniavanie, štekanie alebo chrčanie. Komplexné vokálne tiky môžu zahŕňať opakovanie vlastných slov alebo fráz, opakovanie slov alebo fráz iných (nazývané echolalia) alebo zriedkavejšie používanie vulgárnych, obscénnych alebo nadávok (nazývaných koprolália),“ objasnila MUDr. Dean.
Pretože symptómy sú často mierne a nespôsobujú poškodenie, niektorí ľudia s Tourettovym syndrómom nevyžadujú žiadnu liečbu. Existujú účinné lieky na iné spôsoby liečby pre ľudí, ktorých symptómy narúšajú každodenné fungovanie. Napríklad lieky, ktoré blokujú dopamín, alfa-adrenergné agonisty, stimulačné lieky, antidepresíva alebo behaviorálne liečby.