Cystickú fibrózu možno diagnostikovať u dieťaťa už v dojčenskom veku.
"Ideálne je to už v troch mesiacoch veku života s tým, že nám k tomu výrazne napomáha novorodenecký skríning pre cystickú fibrózu, ktorý bol na Slovensku započatý vo februári 2009. Odvtedy sme zachytili viac ako 70 novorodencov s cystickou fibrózou," vysvetlila pediatrička Nina Bližnáková.
Občianske združenie Zriedkavé choroby pripomína, že choroba sa manažuje lepšie, čím sa skôr podchytí.
Cystická fibróza nie je vyliečiteľná, ale kvalitná liečba dokáže pacientovi zlepšiť kvalitu života, ozrejmila prednostka Kliniky detskej pneumológie a ftizeológie Lekárskej fakulty Slovenskej zdravotníckej univerzity (LF SZU) a Národného ústavu detských chorôb (NÚDCH) v Podunajských Biskupiciach Zuzana Rennerová.
Cystická fibróza je genetická a človek sa s ňou už rodí. Združenie Zriedkavé choroby vysvetľuje, že ochorenie je podmienené mutáciou génu na siedmom chromozóme.
"Zmena na jedinom géne spôsobí, že žľazy s vonkajším vylučovaním tvoria abnormálne hustý hlien, ktorý ľpie na slizniciach.
Napríklad v pľúcach sa naň následne usádzajú baktérie spôsobujúce infekcie. Keďže sa telo hlienu nedokáže samo zbaviť, má tendenciu upchávať životne dôležité orgány," uzavrelo.
Občianske združenie dopĺňa, že na Slovensku sa venujú detským pacientom s cystickou fibrózou tri centrá, z toho najväčšie sa nachádza na Klinike detskej pneumológie a ftizeológie LF SZU a NÚDCH, kde sa v súčasnosti lieči 78 detí.