Dnes si pripomíname Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Odhaduje sa, že na Slovensku trpí raritnými ochoreniami až 300-tisíc ľudí. Veľkú skupinu tvoria nediagnostikovaní pacienti. Asi 25 percent pacientov čaká na stanovenie diagnózy 5 až 30 rokov.
Neurologická klinika Univerzitnej nemocnice L. Pasteura a Lekárskej fakulty UPJŠ v Košiciach spolupracuje so špičkovými genetickými laboratóriami v Mníchove, Londýne, Rotterdame a Varšave. Tie poskytujú diagnostiku, ktorá nie je dostupná na Slovensku.
Za posledné roky diagnostikovali v Centre pre extrapyramídové ochorenia, ktorá je súčasťou kliniky, vyše 200 pacientov s mimoriadne vzácnymi diagnózami. V minulosti sa podieľali na objave troch nových genetických ochorení. Vlani objavili novú genetickú príčinu Parkinsonovej choroby so vznikom v mladom veku.
„V tejto rodine išlo o dve mutácie, ktoré je veľmi náročné odhaliť, aj preto nám napriek veľkej snahe a množstvu vyšetrení, definitívne potvrdenie tejto ojedinelej diagnózy trvalo takmer 12 rokov,“ informuje doc. MUDr. Matej Škorvánek, PhD. z Centra pre extrapyramídové ochorenia.
Genetické testovanie
V minulom roku začali v Centre pre etrapyramídové ochorenia realizovať, u pacientov bez doteraz zistenej diagnózy zriedkavých pohybových ochorení, aj tzv. celogenómovú sekvenáciu a vyšetrenie transkriptómu, ktoré predstavujú momentálne najpokročilejšiu a najkomplexnejšiu metodiku genetického testovania. „Dúfame, že takto nájdeme ďalších pacientov so zriedkavými ochoreniami, ktorým sme doteraz nevedeli pomôcť,“ hovorí doc. Škorvánek.
Len pred pár mesiacmi sa košickým špecialistom – neurológom podarilo zaradiť do European Huntington’s Disease Network. Centrum bolo navyše zaradené aj do medzinárodnej databázy Huntington's Disease Global Site & Investigator Database, čo významne zvyšuje možnosť priniesť na Slovensko inovatívne experimentálne lieky pre Huntingtonovu chorobu, založené na princípoch cielenej génovej terapie.
„V súčasnosti v našom centre aktívne sledujeme približne 40 pacientov s touto diagnózou a viacero zatiaľ bezpríznakových nositeľov mutácie. Aktívne spolupracujeme aj s pacientskou organizáciou Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe, ktorá poskytuje podporu pacientom s týmto závažným ochorením,“ doplnil doc. Škorvánek.