U pacientov so zriedkavými ochoreniami predstavuje stanovenie diagnózy kľúčový míľnik. „Ešte pred pár rokmi trval diagnostický proces pri podozrení na zriedkavú chorobu aj päť či sedem rokov. Rodičia chorých detí i dospelí pacienti roky putovali od jedného špecialistu k druhému. Situácia sa dnes s inovatívnymi technológiami v diagnostike mení, vďaka čomu dokážeme pacientom podozrenie na zriedkavú chorobu potvrdiť oveľa rýchlejšie a presnejšie,” vysvetľuje odborný zástupca pre lekársku genetiku Unilabs Slovensko a lekár v ambulancii lekárskej genetiky v Spišskej Novej Vsi, MUDr. Martin Mistrík.
Bezkonkurenčná inovácia na Slovensku
Aktuálny vrchol technologického vývoja v diagnostike geneticky podmienených zriedkavých ochorení, dostupný v našej krajine, predstavuje inovácia, ktorú priniesla spoločnosť Unilabs Slovensko. Dlhodobý líder na poli laboratórnej diagnostiky na Slovensku získal unikátny prístroj, ktorý prináša pre pacientov a lekárov v oblasti genetických vyšetrení revolučné zlepšenia. Umožňuje totiž generovať obrovské množstvo genetických dát spôsobom, aký u nás doteraz nemal obdobu.
Laboratórium Unilabs Slovensko v hlavnom meste, zamerané dlhodobo na pokročilý prístup v diagnostike zriedkavých ochorení, sa stalo prvým pracoviskom na Slovensku, ktoré získalo tento druh celosvetovo žiadanej a supermodernej certifikovanej inovácie. Prístroj NovaSeq 6000Dx dokáže lekárskym genetikom poskytnúť oveľa komplexnejšiu analýzu pre pacientov než doposiaľ.
|
Certifikovaný NGS sekvenátor NovaSeq 6000Dx
|
„Tento vysokokapacitný prístroj v kombinácii s vyhodnocovacím softvérom, ktorého súčasťou je aj umelá inteligencia, nám umožňuje spracovať naraz viac vzoriek než doteraz a zároveň urýchliť ich analýzu,“ vysvetľuje expertka na molekulárnu genetiku Hana Zelinková a dodáva: „Vďaka najnovším technológiám diagnostiky môžu odteraz pacienti po konzultácii s lekármi – genetikmi oveľa presnejšie a rýchlejšie zistiť, či sú ich zdravotné problémy geneticky podmienené. Na základe týchto výsledkov môžu lekári odhadnúť prognózu konkrétneho ochorenia, nastaviť jeho správny manažment a v prípade potreby čo najskôr pristúpiť k cielenému genetickému poradenstvu pre členov rodiny pacienta.“
Popredná odborníčka v genetickej diagnostike zriedkavých ochorení zároveň uvádza, že o vyšetrenia formou celoexómového sekvenovania je zo strany klinických genetikov veľký záujem. Doteraz ich bolo možné v značnej miere realizovať len na pracoviskách v zahraničí. Vďaka novému vybaveniu ich dokáže Unilabs zabezpečiť pre väčšie množstvo pacientov už aj vlastnými kapacitami priamo na Slovensku.
|
Vývoj diagnostiky v oblasti geneticky podmienených ochorení Pre porovnanie, pred desiatimi rokmi spočívala molekulárno-genetická diagnostika zriedkavých genetických ochorení v pár základných metódach, ktoré primárne cielili na analýzu jedného alebo niekoľkých génov. Vzhľadom na množstvo nešpecifických, prípadne klinicky sa prekrývajúcich ochorení však tento prístup veľakrát nie je dostatočný. Okrem toho, že môže byť časovo a finančne náročný, v mnohých prípadoch ani neprinesie žiadaný výsledok. „V záujme diagnostiky týchto raritných pacientov sa na poli molekulárnej genetiky v priebehu niekoľkých rokov objavilo množstvo nových technológií, ktoré sa stále ďalej dynamicky rozvíjajú. Zároveň sa v laickej aj odbornej verejnosti rozširuje povedomie o genetických ochoreniach, čím každoročne prudko narastá počet vyšetrených pacientov. Bez nášho súčasného technologického vybavenia by sa títo pacienti nikdy nemuseli dočkať konca svojej tzv. diagnostickej odysey," vysvetľuje RNDr. Hana Zelinková, PhD.
|