Zdravotnícke noviny

Aktuálne

Vedci sú ohromení prípadom netypických dvojičiek

11. marec 2019 - Nie sú ani jednovaječné, ani dvojvaječné, sú niečo medzi
Netypické dvojičky prekvapili výskumníkov zistením, že nie sú ani totožné, ani sesterské, ale že sú niečo medzi tým. Tím lekárov priblížil, že dvojičky sú druhým prípadom poloidentických dvojčiat a prvým prípadom, ktorý bol zaznamenaný ešte počas tehotenstva. Dvojičky sa narodili z jedného vajíčka, ktoré oplodnili dve spermie. Informoval o tom britský denník The Guardian.

Dve možnosti

Ide o prvé takéto deti, ktoré vedci mohli sledovať vyrastať ešte v maternici a je to druhý prípad takýchto dvojčiat. V súčasnosti majú štyri roky.

V tomto prípade však bola situácia pre lekárov prekvapivá. Keď 28-ročnej matke robili v šiestom týždni tehotenstva ultrazvuk, zdalo sa, že ide o jednovaječné dvojčatá, ktoré spolu zdieľajú jednu placentu. Lenže už čoskoro sa ukázalo, že situácia je oveľa komplikovanejšia. „Keď sa matka o pár mesiacov neskôr vrátila, bolo vidieť pohlavia detí a videli sme, že jedno je dievča a druhé chlapec. Hneď sme začali s genetickými testami,“ reagoval autor správy profesor Michael Gabbett z austrálskej Queensland University of Technology.

Za normálnych okolností existujú pri dvojčatách len dve možnosti, a to buď sa narodia dvojčatá jednovaječné alebo dvojvaječné. O jednovaječné dvojčatá ide, keď jedna spermia oplodní jedno zrelé vajíčko. Zárodočná bunka sa rozdelí na dve a v takom prípade musia mať dvojčatá rovnaké pohlavie a rovnaký genetický základ. Sú si veľmi podobné a majú rovnakú krvnú skupinu.

O dvojvaječné dvojčatá ide v prípadoch, keď žene dozrejú dve vajíčka a každé z nich oplodní jedna spermia. Každé dieťa má vlastnú základnú genetickú výbavu, môžu mať aj odlišné pohlavia. Nie sú si vzhľadom ani genetikou podobnejšie ako obyčajní súrodenci. To, čo pozoroval profesor M. Gabbett, však nezodpovedalo ani jednej z možností, hoci mali obe deti jednu placentu, mali odlišné pohlavia. Lekári o tom referovali v odbornom časopise New England Journal of Medicine s tým, že odobrali vzorky z oboch plodových vakov, takže mohli ešte pred narodením detailne popísať genóm dvojčiat.

Priebeh

Ide o veľmi nezvyčajnú situáciu – dvojičky by sa mohli označiť za sesquizygotické, teda „jedenapolvaječné“. Toto pomenovanie však podľa odborníkov nie je presné, pretože v „hre“ nijaká polovica vajíčka nie je, ale lepší výraz na takú výnimočnú situáciu zatiaľ neexistuje. Podľa prof. M. Gabbetta muselo ísť o následok série veľmi neobvyklých udalostí.

Vedci si myslia, že sa stalo niečo nemysliteľné – jedno vajíčko sa podarilo oplodniť dvom spermiám súčasne. Jedna pritom niesla chromozóm X, druhá chromozóm Y. Preto má každé dieťa iné pohlavie. Po oplodnení sa spojili chromozómy z dvoch spermií a jedného vajíčka do troch genetických balíkov. Prvý obsahoval chromozómy z oboch spermií, čo znamená, že mal dva súbory genetického materiálu od otca, ale nič od matky. Druhý a tretí balík obsahoval genetický materiál od matky a vždy od jednej z dvoch spermií, čo viedlo k vzniku buď XX (ženských), alebo XY (mužských) buniek.

Celý tento vývoj odborníci popisujú dosť neisto, pretože ho nemohli priamo pozorovať. Pracujú s tým, čo je najpravdepodobnejšie. Len čo sa začali vzniknuté bunky deliť, tá s výlučne otcovými chromozómami  zomrela, ale obe „normálne“ sa už ďalej delili úplne klasicky. „A vďaka tomu máme tie dvojčatá,“ podotkol prof. M. Gabbett. Podľa neho sú si tieto jedenapolvaječné dvojčatá viac podobné ako typické dvojvaječné.

Situácia je však ešte zložitejšia. Niektoré z buniek embryí totiž obsahujú dva chromozómy X, iné zase chromozómy X a Y. Podľa prof. M. Gabbetta sa pomer týchto typov buniek u každého z detí líši. Jedno embryo obsahovalo väčšie množstvo buniek XY, takže jeden z dvojčiat bol chlapec, druhé embryo malo väčšie množstvo buniek XX, a druhé z dvojčiat bolo dievča.

Zistenia

Ide o prvý prípad, keď vedci mohli tento úplne výnimočný fenomén pozorovať už v maternici. Jediný podobný známy prípad je z roku 2007, keď sa v USA narodili dvojčatá, z ktorých malo jedno neurčité pohlavné orgány. Prípad popísala Vivienne Souterová v odbornom časopise Human Genetics: „To potvrdzuje, že do vajíčka môžu preniknúť dve spermie. Za normálnych okolností taká bunka umrie, ale v biológii a medicíne nikdy nehovorte nikdy.“ Vtedy si však odborníci neboli vôbec istí, ako sa to mohlo stať.

Aktuálny výskum výrazne pomohol vysvetliť, ako by mohol mechanizmus fungovať. Hoci majú novocharakterizované dvojčatá jasne definované pohlavné orgány, ani ich prípad nie je bez komplikácií. Dvojičky prišli na svet cisárskym rezom a po narodení vyzerali celkom v poriadku. U dievčatka sa však objavila krvná zrazenina, a keď mala štyri týždne, museli jej lekári amputovať ruku. Vo veku troch rokov jej lekári museli odstrániť vaječníky, pretože zistili, že sa jej nesformovali dostatočne, čo výrazne zvyšuje riziko vzniku niektorých druhov rakoviny. Podľa lekárov išlo o dôsledok zvláštneho genetického základu, z ktorého dievča vyrástlo.

Biológ Michael Golubovsky už pred niekoľkými rokmi predpovedal, že by sa takéto deti mohli rodiť, a práve on prišiel s pomenovaním sesquizygotické dvojčatá. Vedci sa domnievajú, že je to výnimočný jav, ktorý vzniká za mimoriadnych okolností, ale pripúšťajú, že by takýchto detí mohlo byť viac. Až doteraz neboli metódy na odhaľovanie podobných výnimiek ani dostatočne presné, ani rozšírené. Gabbettov tím v rámci skúmania sesquizygotických dvojčiat preskúmal asi tisícku genetických údajov dvojčiat, a zatiaľ nenašiel jediný dôkaz o ďalšom podobnom prípade.
 
Sekcia: Aktuálne Autor: Jana Andelová, ZdN
Skupiny: Lekári | Lekárnici | Sestry | Zdravotnícki pracovníci
Ohodnoťte článok:
Počet hlasov: 15