Vedci na národnej konferencii v Tennessee predstavili nový liek, ktorý má predstavovať prelomový moment v liečbe cystickej fibrózy. Podľa prezentovaných údajov má nová terapia totiž nielen zlepšovať funkcie pľúc chorých, ale ukazuje aj jasné známky toho, že liek útočí priamo na genetické korene choroby. Americký Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) momentálne schválil liek pre pacientov nad 12 rokov, časom by však mohol byť povolený aj pre deti. O inovatívnom lieku informuje denník Washington Post.
Prelomové výsledky boli natoľko presvedčivé, že americký FDA túto liečbu schválil o päť mesiacov skôr. Nový liek je založený na kombinácii troch liekov. Podľa autorov výskumu by mohol pomôcť až 90 percentám pacientov s touto chorobou v porovnaní s predchádzajúcimi liekmi, ktoré dokázali pomôcť iba malej časti pacientov.
„Som nadšený,“ komentoval výsledky Francis Collins, riaditeľ amerického úradu National Institute of Health. Práve on bol súčasťou tímu, ktorý v roku 1989 objavil gén zodpovedný za vznik cystickej fibrózy. „Pred tridsiatimi rokmi sme dúfali, že niečo také sa stane a konečne sme to dosiahli, napriek mnohým ťažkostiam a prekážkam,“ uviedol.
Išlo pritom o desiatky rokov pomalého, stabilného a inkrementálneho výskumu. Ten sa začal primárnym výskumom v univerzitnom prostredí a následne pokračoval v súkromných spoločnostiach, bol podporovaný tiež radom súkromných darcov. S liekom, ktorý z toho všetkého vychádza, teraz prišla farmaceutická spoločnosť, pre ktorú je to už jej štvrtý liek proti cystickej fibróze.
Situácia
Cystická fibróza postihuje v USA asi 30-tisíc ľudí. Ochorenie je vrodené, spôsobuje ho mutácia génu, ktorý produkuje proteín CFTR. Typické sú pre túto chorobu zápaly dýchacieho ústrojenstva spôsobené baktériami. Pacienti sa neustále chránia pred respiračnými ochoreniami, aby sa udržali v zdraví, často užívajú antibiotiká. Priemerná dĺžka života pacientov sa zvyšuje a pacienti, ktorí sa v súčasnosti narodili, žijú priemerne 44 rokov.
Liečba až doteraz neexistovala v inej forme ako v uľavovaní od najhorších symptómov, aj to však pomohlo natoľko, že sa výrazne zvýšil vek dožitia s touto chorobou. Kým v 80. rokoch minulého storočia, keď bol objavený gén, väčšina chorých s touto chorobou umierala počas dospievania, v súčasnosti sa dožívajú veku nad 40 rokov.
Lekári teraz dúfajú, že pokiaľ bude nový liek schválený aj pre deti mladšie ako 12 rokov, bude možné transformovať cystickú fibrózu do chronického stavu podobného cukrovke. Liek je zatiaľ schválený pre osoby staršie ako dvanásť rokov.
Podľa amerického denníka už lekári v USA mnohým chorým odporúčajú, aby sa zamýšľali nad tým, čo budú robiť v budúcnosti. Pretože týmto pacientom doteraz ošetrujúci lekári odporúčali, aby ani nezačínali študovať vysokú školu.
Jednou z prvých osôb, ktorá liek vyskúšala, bola Sarah Carollová, dvadsaťosemročná učiteľka, ktorá sa k lieku dostala v rámci klinických testov koncom roka 2018. Celý život žila v obavách, kedy sa jej stav začne zhoršovať, čo by následne viedlo k úmrtiu. Choroba jej zároveň obmedzovala bežné aktivity, nedokázala už ani prejsť chodbou, bez toho, aby sa nezadýchala. A už niekoľko dní po začatí užívania lieku lekári konštatovali prudké zlepšenie jej stavu. Dokonca na začiatku októbra S. Carollová absolvovala päťkilometrové preteky.
Postup
Skombinovať tri liečivá dohromady môže vyzerať jednoducho, ale v skutočnosti išlo o extrémne náročný výskum. F. Collins ho prirovnal k hľadaniu ihly v kope sena.
Účinnosť lieku autori klinickej štúdie preukázali na 403 pacientoch, o jej výsledkoch informovali v odbornom časopise New England Journal of Medicine.
U starších pacientov, pre ktorých je zatiaľ liek schválený, funguje táto liečba veľmi dobre v potláčaní nových príznakov, ale nie je už schopná opraviť škody, ktoré počas choroby vznikli.
Ak by bol však liek schválený aj pre deti, ako sa to po istom čase stalo v prípade iných liečiv, zabránil by vzniku týchto problémov u nich. „S liečbou, ako je táto, predpokladáme, že keď s ňou dieťa začne včas, mohlo by viesť normálny život s bežnou dĺžkou života,“ dodala Deepika Polineniová z Kansaskej univerzity, ktorá sa na výskume podieľala.