Posledný februárový deň si ľudia na celom svete pripomínajú Medzinárodný deň zriedkavých chorôb. Jednou zo zriedkavých chorôb na Slovensku trpí v súčasnosti približne 300.000 ľudí. Pripomenula to Soňa Herdová zo Slovenskej aliancie zriedkavých chorôb (SAZCH).
"Na svete žije viac ako 300 miliónov ľudí, ktorí dennodenne bojujú s jednou zo 6000 až 8000 zriedkavých chorôb," priblížila Herdová. Zriedkavé choroby sú závažné, život ohrozujúce a zväčša chronické choroby, ktoré postihujú nie viac ako päť z 10.000 obyvateľov Európskej únie. Pacienti a ich rodiny čelia podľa SAZCH nedostatku spoločenského povedomia, ako aj skúsenostiam z chýbajúceho poznania ich choroby tak medzi laickou, ako aj odbornou verejnosťou.
Medzinárodný deň má preto upozorniť aj na potrebu rovnocenného prístupu k zdravotnej starostlivosti pre pacientov so zriedkavým ochorením. SAZCH poukazuje na fakt, že zriedkavosť výskytu či nedostatočné vedecké poznanie o chorobe by nemali byť dôvodom, prečo sa na týchto ľudí zabúda.
Pacienti čakajú v priemere šesť rokov, kým sa odborníkom podarí stanoviť správnu diagnózu. Mnohí však hľadajú však svoju diagnózu desiatky rokov. "Hoci už vieme čítať gén a 72 percent zriedkavých chorôb je genetického pôvodu, stále je dôležitá anamnéza a úsudok odborníka alebo skupiny odborníkov," uviedla odborná garantka SAZCH Tatiana Foltánová.
Spresnila, že až 70 percent zriedkavých chorôb postihuje deti a 20 percent zriedkavých chorôb môže vzniknúť alebo prejaviť sa až v dospelosti.