Natálka je prvá pacientka na Slovensku, ktorej lekári Detskej kliniky LF UK a Detskej fakultnej nemocnice s poliklinikou Bratislava diagnostikovali ojedinelé dedičné metabolické ochorenie – idiopatickú nefropatickú cystinózu. Prvému prípadu sa venovala prednostka kliniky prof. MUDr. Ľudmila Podracká, CSc.
Aké je vaše zameranie?
Som pediater a detský nefrológ, čiže zaoberám sa ochoreniami obličiek. V zahraničí som absolvovala viaceré stáže, najmä v Spojených štátoch amerických a v Kanade, kde som sa zdokonaľovala v diagnostike a v liečbe najčastejších ochorení obličiek.
Pretože transplantácia obličiek u detí nebola v tom čase dostupná na Slovensku, cieľom môjho štipendijného pobytu bolo školenie v transplantológii. Transplantácie obličiek sa zaviedli u nás asi pred 25 rokmi a dosahujeme pekné výsledky.
Mojím hlavným odborným záujmom, okrem transplantácie obličiek a zlyhania obličiek, sú aj glomerulonefritídy, čo sú imunitné ochorenia obličiek.
Pôsobili ste v zahraničí, zažili zahraničné zdravotníctvo – nelákalo vás, že tam ostanete?
Keď si pomyslím na pracovné a vedecké podmienky v zahraniční, tak áno, lákalo ma ostať. Ale mala som svoju rodinu a jednou z vízií štipendijného pobytu bolo začatie transplantácie obličiek u detí na Slovensku. To bol aj dôvod, prečo som bola z Československa vyslaná do zahraničia.
S vašou rýchlou diagnostikou cystinózy ste sa dostali do prvej desiatky finalistov TOP inovácie v zdravotníctve. Čo to pre vás znamená?
Nominácia ma veľmi príjemne prekvapila a ocenenie znamená, že je predsa len záujem o diagnostiku zriedkavých ochorení, ktoré na Slovensku doteraz diagnostikované neboli. Ide o nefropatickú cystinózu, ochorenie, ktoré neliečené vedie do štádia skorého zlyhania obličiek.
Cystinóza ide pod nešpecifickým klinickým obrazom, takže treba na to diferenciálne diagnosticky myslieť. Keď sme začali mať podozrenie na toto ochorenie, odoslali sme krv na analýzu do zahraničia. Pamätám sa, aká som bola šťastná, keď sa diagnóza potvrdila!
Ide o prvé dieťa na Slovensku?
Áno, je to prvé dieťa. Prvý pacient, ktorý bol diagnostikovaný. Pacienti s týmto ochorením sa u nás pravdepodobne vyskytu...
Zostáva vám 85% na dočítanie.