Vysoké teploty, bolesť brucha, svalov a kĺbov, celotelová únava a výsledky odberu krvi ukazujú vysokú zápalovú aktivitu. Typické príznaky pre bakteriálny zápal. Nezaberú však jedny antibiotiká, druhé, ani tretie, či štvrté. Pacient a často aj všeobecný lekár je bezradný. Dnes títo pacienti končia v Martine, v Centre pre periodické horúčky.
Monogénne podmienené syndrómy periodických horúčok predstavujú skupinu raritných ochorení imunitného systému, ktorých výskyt je v regióne strednej a východnej Európy veľmi nízky. Na Slovensku bol počet chorých na toto ochorenie donedávna neznámy, pacienti nepoznali príčiny svojich ťažkostí a podstupovali série rôznych vyšetrení či terapeutických pokusov.
Periodickým horúčkam sa v Martine začali venovať už pred vyše piatimi rokmi, ale až postupne, prvými pacientami, ktorým diagnostikovali tieto raritné formy, začali budovať systematizovanú starostlivosť. „Postupne sme začali zbierať pacientov, vyšetrovať ich a diagnostikovať. Oficiálne centrum bolo zriadené vlani po výzve ministerstva zdravotníctva pre expertízne pracoviská pre raritné choroby, ale samotné centrum neoficiálne fungovalo už dávno predtým,“ spomína na začiatky centra doc. MUDr. Miloš Jeseňák, PhD., MPH a doplnil.
„Najväčšiu koncentráciu pacientov sme získali za posledné 3-4 roky, kedy sme naozaj diagnostikovali pomerne slušný počet pacientov. V prípade familiárnej stredomorskej horúčky sa podľa starších stredoeurópskych štúdií predpokladalo, že jej výskyt je 1 na 500 000. To znamená, že na Slovensku by sme mali mať rádovo okolo 10-12-15 pacientov. Dnes už máme so stredomorskou horúčkou takmer 50 pacientov, čo je výskyt zhruba 1 na 120 000. Nazbierali sme prakticky asi najväčší súbor v strednej Európe. Je to zaujímavé aj preto, že nie sme riziková oblasť pre toto ochorenie, nie je to veľmi typické pre našu oblasť. Z iných syndrómov je to Hyper-IgD syndróm, čo je syndróm veľmi typický pre severnú Európu, Belgicko, Holandsko, Francúzsko, v tomto prípade máme štyroch pacientov. Z tých ostatných raritnejších, to sú už naozaj také „špecialitky“, ako je PAPA syndróm, TRAPS syndróm, kde máme po jednom pacientovi“.
Centrum má pacientov z celého Slovenska, netreba sa...
Zostáva vám 85% na dočítanie.