Odborníci vedia rozlíšiť zatiaľ 5 000 až 8 000 raritných druhov ochorení, ktoré postihujú celkovo šesť až osem percent svetovej populácie. Medzi takéto ochorenia patria napríklad Pompeho choroba, Tourettov syndróm, fenylketonúria, ale aj choroba motýlích krídel či hereditárny angioedém.
„Čím skôr zachytíme, tým ich lepšie liečime a zlepšujeme prognózu týchto pacientov“, hovorí prof. MUDr. Miloš Jeseňák z martinskej Univerzitnej nemocnice, ktorý sa na zriedkavé špecializuje.
Ako upozornil, stále však máme asi 20 percent zriedkavých chorôb, ktoré vznikajú na základe kombinácie viacerých faktorov vplyvom prostredia, alebo niektorých iných mechanizmov, ktoré dodnes neboli identifikované alebo nevieme ich presne odhaliť. „Ale vyskytujú sa s prevalenciou 1 na 2000 ľudí. Už aj z toho vyplýva, že ide o pomerne veľkú výzvu a treba povedať, že 21. storočie je označené ako storočie zriedkavých chorôb“, dodal profesor Jeseňák.
Ako príklad zriedkavej choroby uviedol hereditárny angioedém. „Keď si otvoríte ktorúkoľvek učebnicu medicíny, či už detského lekárstva, alebo vnútorného lekárstva a nalistujete si časť opuchové stavy, tak paradoxne väčšinou hereditárny angioedém je uvedený medzi prvými diagnózami, na ktoré treba myslieť a pritom je to väčšinou tá najzriedkavejšia z tých diagnóz“, dodal.
Opuchy, ktoré pri tomto ochorení vznikajú, si často mýlia pacienti, ale aj lekári, s alergiou. Horšie je to však s vnútornými opuchmi, opuch v oblasti dýchacích ciest, môže viesť až ku zaduseniu. „Keď sme analyzovali skupinu našich pacientov, našli sme takmer 30 pacientov, ktorí zomreli z dôvodu zadusenia pre neskorú alebo nesprávnu diagnostiku tohto ochorenia“, upozornil Jeseňák.
Viac o zriedkavých ochoreniach, ich liečbe, ale aj o tom, ako funguje prenos z rodiča na dieťa, či v tejto časti medicíny funguje matematika a koľko generácií dozadu môže až ísť rodokmeň ochorenia sa dozviete v ďalšej časti relácie Meditalk s prof. MUDr. Milošom Jeseňákom, ktorú odvysielame na Mediwebe v utorok 9. marca 2021 o 10:00 hod.