O tejto chorobe i súčasnom stave reumatológie u nás sme sa zhovárali s riaditeľom Národného ústavu reumatických chorôb (NÚRCH) prof. MUDr. Jozefom Rovenským, DrSc., FRCP.
S ktorými krajinami spolupracuje Slovenská reumatologická spoločnosť?
Momentálne najužšie spolupracujeme s britskou reumatológiou, a to s Univerzitou Liverpool. Riešime Siedmy rámcový program, ktorý sa týka patogenézy, diagnostiky a liečby alkaptonúrie a ochronózy. Alkaptonúria je dedičné ochorenie spôsobené defektom enzýmu oxidáza kyseliny homogentizovej, ktorá sa vylučuje močom.
Jej polymér, žltočierny ochronotický pigment, sa ukladá v chrupke a v spojivovom tkanive, najmä v koži, vnútorných orgánoch, očiach, ušiach a spôsobuje ich pigmentáciu (ochronózu). Z klinického hľadiska je najzávažnejšie postihnutie kĺbov, ochronotická artropatia, ktorá spravidla vedie k invalidite. Je to degeneratívny proces, ktorý primárne postihuje chrbticu a veľké kĺby.
Prečo sa zaoberáte práve alkaptonúriou?
Pretože ide o ochorenie, ktoré sa na Slovensku vyskytuje častejšie. Dnes ho má asi dvesto pacientov, predovšetkým v regióne Kysúc. Chorobu však skúmali už môj učiteľ prof. MUDr. Štefan Siťaj, DrSc., a doc. MUDr. Tibor Urbánek, CSc., preto sme o nej vedeli skôr. Toto nie veľmi známe ochorenie, ktorým trpeli už rodiny v starom Egypte, sa vyskytovalo počas celého historického obdobia.
No až v roku 1902 anglický lekár Sir Archibald E. Garrod definoval alkaptonúriu ako vrodené ochorenie s poruchou metabolizmu. Š. Siťaj so svojím tímom sa chorobe podrobne venoval a podrobne ju aj klinicky popísal.
Problém je však v tom, že artróza, ktorá sa v tomto prípade objavuje sekundárne, sa ťažko liečila a dodnes lieči. Dôvodom je, že sa lieči iba symptomaticky, teda, aby sa uľavilo od bolesti, aby sa pacient rozrehabilitoval. Zastaviť chorobu sa však nepodarilo. V súčasnosti je pripravený jeden liek, ktorý metabolický defekt zastaví. Jeho užívaním hladina homogentizátu poklesne a predpokladá sa, že so zastavením metabolického defektu sa zastaví aj ochorenie.
Z literatúry vieme, že takíto pacienti majú už po narodení čie...
Zostáva vám 85% na dočítanie.